小头畸形有哪9种症状

小头畸形有哪9种症状

2021-12-28 16:55:21

陈文珍|副主任医师神经内科

上海交通大学医学院附属瑞金医院三甲

小头畸形是由于脑发育不良引起头颅小于常人的畸形，表现为囟门提早闭合，因脑发育受阻常伴有严重的智力障碍，可能会出现多种症状，不止9种症状，主要表现在认知功能障碍、头围小、蹼指(趾)、鼻梁凹陷，以及其他症状等。

1、认知功能障碍：由于脑发育不全造成脑功能下降，通常会出现认知相关的功能障碍，如记忆过强、记忆缺损、记忆错误等，表现为痴呆、双眼凸出、手指细长等症状；

2、头围小：与囟门早闭有关，表现为尖头、舟状头、扁头等，部分患者是由于炎症、脑血管损伤而引起的脑损伤和脑萎缩，头围明显低于正常儿童；

3、蹼指(趾)：即手、脚发育异常，表现出像鸭子一样的蹼，两指(趾)之间有塌陷，仅有皮肤、皮下组织相连，部分患者是邻指(趾)、骨头、甲床相连，为并指(趾)畸形；

4、鼻梁凹陷：鼻梁比正常高度低，鼻背呈不同程度的凹陷畸形，但鼻尖上翘，鼻中隔软骨、鼻腔黏膜均存在畸形，很容易看到鼻孔；

5、其他症状：脸部呈现扁平状，可能会存在唇腭裂，一般与先天性口腔颌面部的发育畸形有关。同时皮肤颜色加深，呈乳头状、天鹅绒样增厚，类似于黑棘皮病。脚趾宽大、弯曲、较短，可能伴有听力丧失、先天性面瘫、眼睑下垂、眼球凸出、眼距增宽、耳大、下颌后缩、前额狭小等表现，以及抽风、四肢僵硬、手足徐动、瘫痪等症状。

小头畸形分为真性小头畸形、假性小头畸形，真性小头畸形是由常染色体异常导致的疾病，由于妊娠早期受到放射线照射或宫内感染而引起，孕期检查时可以发现头部外形异常。假性小头畸形是由于炎症、脑血管损伤而引起的脑损伤和脑萎缩，头围缩小程度较轻。